Maturity-onset diabetes of the young type 5 a MULTISYSTEMIC disease: a CASE report of a novel mutation in the HNF1B gene and literature review
Antecedentes: la diabetes mellitus con herencia autosómica dominante, como la diabetes joven de inicio en la madurez (MODY), es una forma genética de diabetes mellitus. MODY es un tipo de diabetes mellitus monogénica en la que múltiples variantes genéticas pueden alterar el funcionamiento de las cél...
- Autores:
- Tipo de recurso:
- Fecha de publicación:
- 2020
- Institución:
- Universidad del Rosario
- Repositorio:
- Repositorio EdocUR - U. Rosario
- Idioma:
- eng
- OAI Identifier:
- oai:repository.urosario.edu.co:10336/30787
- Acceso en línea:
- https://doi.org/10.48713/10336_30787
https://repository.urosario.edu.co/handle/10336/30787
- Palabra clave:
- MODY5
HNF1B
Hipoplasia renal
Atrofia pancreática
Correlación mutación en el gen hepático 1B (hnf1b) y MODY tipo 5
Incidencia & prevención de la enfermedad
MODY5
HNF1B
Renal hypoplasia
Pancreatic atrophy
Mutation correlation in liver gene 1B (hnf1b) and MODY type 5
- Rights
- License
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Diabetes de inicio en la madurez de los jóvenes tipo 5 una enfermedad MULTISISTÉMICA: informe de un CASO de una nueva mutación en el gen HNF1B y revisión de la literatura |
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Maturity-onset diabetes of the young type 5 a MULTISYSTEMIC disease: a CASE report of a novel mutation in the HNF1B gene and literature review MODY5 HNF1B Hipoplasia renal Atrofia pancreática Correlación mutación en el gen hepático 1B (hnf1b) y MODY tipo 5 Incidencia & prevención de la enfermedad MODY5 HNF1B Renal hypoplasia Pancreatic atrophy Mutation correlation in liver gene 1B (hnf1b) and MODY type 5 |
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Antecedentes: la diabetes mellitus con herencia autosómica dominante, como la diabetes joven de inicio en la madurez (MODY), es una forma genética de diabetes mellitus. MODY es un tipo de diabetes mellitus monogénica en la que múltiples variantes genéticas pueden alterar el funcionamiento de las células beta. Las tres formas más conocidas de MODY son causadas por modificaciones en los genes hnf4a, gck y hnf1a. Sin embargo, otras variantes de MODY pueden provocar múltiples alteraciones en el desarrollo embrionario del endodermo. Este es el caso de los pacientes que presentan MODY5, que tienen una mutación del gen del factor nuclear hepático 1B (hnf1b). Presentación del caso: Presentamos el caso clínico de un paciente de 15 años con antecedentes familiares de diabetes mellitus y fenotipo clásico MODY tipo 5 (MODY5) que afecta al páncreas y al riñón, con una nueva mutación no reportada en el gen hnf1b. Conclusiones: MODY5 se caracteriza por una mutación en el gen hnf1b, que juega un papel importante en el desarrollo y función de múltiples órganos. Debe sospecharse en pacientes con diabetes inusual y afectación multisistémica no relacionada con la diabetes. |
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Especialización en Endocrinología |
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Firdous P, Nissar K, Ali S, Ganai BA, Shabir U, Hassan T, et al. Genetic testing of maturity-onset diabetes of the young current status and future perspectives. Front Endocrinol. 2018;9:253 Bishay RH, Greenfield JR. A review of maturity onset diabetes of the young (MODY) and challenges in the management of glucokinase-MODY. Med J Aust. 2016;205(10):480–5 Amed S, Oram R. Maturity-onset diabetes of the young (MODY): making the right diagnosis to optimize treatment. Can J Diabetes. 2016;40(5):449–54 Urakami T. Maturity-onset diabetes of the young (MODY): current perspectives on diagnosis and treatment. Diabetes Metab Syndr Obes Targets Ther. 2019;12:1047–56 Kim S-H. Maturity-onset diabetes of the young: what do clinicians need to know? Diabetes Metab J. 2015;39(6):468 Shields BM, Hicks S, Shepherd MH, Colclough K, Hattersley AT, Ellard S. Maturity-onset diabetes of the young (MODY): how many cases are we missing? Diabetologia. 2010;53(12):2504–8 Amed S, Dean HJ, Panagiotopoulos C, Sellers EAC, Hadjiyannakis S, Laubscher TA, et al. Type 2 diabetes, medication-induced diabetes, and monogenic diabetes in Canadian children: a prospective national surveillance study. Diabetes Care. 2010;33(4):786–91 Clissold RL, Hamilton AJ, Hattersley AT, Ellard S, Bingham C. HNF1Bassociated renal and extra-renal disease—an expanding clinical spectrum. Nat Rev Nephrol. 2015;11(2):102–12 Nagano N, Morisada N, Nozu K, Kamei K, Tanaka R, Kanda S, et al. Clinical characteristics of HNF1B-related disorders in a Japanese. Clin Exp Nephrol. 2019;23(9):1119–29 Horikawa Y, Iwasaki N, Hara M, Furuta H, Hinokio Y, Cockburn BN. Mutation in hepatocyte nuclear factor-1 beta gene (TCF2) associated with MODY. Nat Genet. 1997;17:384–5 Edghill EL. Mutations in hepatocyte nuclear factor-1 and their related phenotypes. J Med Genet. 2006;43(1):84–90 El-Khairi R, Vallier L. The role of hepatocyte nuclear factor 1β in disease and development. Diabetes Obes Metab. 2016;18:23–32 |
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Valenzuela Rincón, Alex72d78a47-fb7a-4df5-912c-855488e8fd34600Lizcano, Fernando83233124600Mateus, Juan CamiloRivera, CarolinaO’Meara, MiguelValenzuela, AlexLizcano, FernandoEspecialista en EndocrinologíaFull time9aaec2b7-53c9-4b88-a0fa-a89d8a96ab3560070b0e4ad-dd22-4cd7-936d-9699bfad86fd6000d58a336-636a-4c84-9511-d84f503b737760072d78a47-fb7a-4df5-912c-855488e8fd34600832331246002021-01-25T13:09:54Z2021-01-25T13:09:54Z2020-11-19Antecedentes: la diabetes mellitus con herencia autosómica dominante, como la diabetes joven de inicio en la madurez (MODY), es una forma genética de diabetes mellitus. MODY es un tipo de diabetes mellitus monogénica en la que múltiples variantes genéticas pueden alterar el funcionamiento de las células beta. Las tres formas más conocidas de MODY son causadas por modificaciones en los genes hnf4a, gck y hnf1a. Sin embargo, otras variantes de MODY pueden provocar múltiples alteraciones en el desarrollo embrionario del endodermo. Este es el caso de los pacientes que presentan MODY5, que tienen una mutación del gen del factor nuclear hepático 1B (hnf1b). Presentación del caso: Presentamos el caso clínico de un paciente de 15 años con antecedentes familiares de diabetes mellitus y fenotipo clásico MODY tipo 5 (MODY5) que afecta al páncreas y al riñón, con una nueva mutación no reportada en el gen hnf1b. Conclusiones: MODY5 se caracteriza por una mutación en el gen hnf1b, que juega un papel importante en el desarrollo y función de múltiples órganos. Debe sospecharse en pacientes con diabetes inusual y afectación multisistémica no relacionada con la diabetes.Background: Diabetes mellitus with autosomal dominant inheritance, such as maturity-onset diabetes of the young (MODY), is a genetic form of diabetes mellitus. MODY is a type of monogenic diabetes mellitus in which multiple genetic variants may cause an alteration to the functioning of beta cells. The three most known forms of MODY are caused by modifications to the hnf4a, gck, and hnf1a genes. However, other MODY variants can cause multiple alterations in the embryonic development of the endoderm. This is the case in patients presenting with MODY5, who have a mutation of the hepatic nuclear factor 1B (hnf1b) gene. Case presentation: We present the clinical case of a 15 year-old patient with a family history of diabetes mellitus and a classical MODY type 5 (MODY5) phenotype involving the pancreas and kidney, with a novel, unreported mutation in the hnf1b gene. Conclusions: MODY5 is characterised by a mutation in the hnf1b gene, which plays an important role in the development and function of multiple organs. It should be suspected in patients with unusual diabetes and multisystem involvement unrelated to diabetes.application/pdfhttps://doi.org/10.48713/10336_30787https://repository.urosario.edu.co/handle/10336/30787engUniversidad del RosarioEscuela de Medicina y Ciencias de la SaludEspecialización en EndocrinologíaAbierto (Texto Completo)EL AUTOR, manifiesta que la obra objeto de la presente autorización es original y la realizó sin violar o usurpar derechos de autor de terceros, por lo tanto la obra es de exclusiva autoría y tiene la titularidad sobre la misma. PARGRAFO: En caso de presentarse cualquier reclamación o acción por parte de un tercero en cuanto a los derechos de autor sobre la obra en cuestión, EL AUTOR, asumirá toda la responsabilidad, y saldrá en defensa de los derechos aquí autorizados; para todos los efectos la universidad actúa como un tercero de buena fe. EL AUTOR, autoriza a LA UNIVERSIDAD DEL ROSARIO, para que en los términos establecidos en la Ley 23 de 1982, Ley 44 de 1993, Decisión andina 351 de 1993, Decreto 460 de 1995 y demás normas generales sobre la materia, utilice y use la obra objeto de la presente autorización. -------------------------------------- POLITICA DE TRATAMIENTO DE DATOS PERSONALES. Declaro que autorizo previa y de forma informada el tratamiento de mis datos personales por parte de LA UNIVERSIDAD DEL ROSARIO para fines académicos y en aplicación de convenios con terceros o servicios conexos con actividades propias de la academia, con estricto cumplimiento de los principios de ley. Para el correcto ejercicio de mi derecho de habeas data cuento con la cuenta de correo habeasdata@urosario.edu.co, donde previa identificación podré solicitar la consulta, corrección y supresión de mis datos.http://purl.org/coar/access_right/c_abf2Firdous P, Nissar K, Ali S, Ganai BA, Shabir U, Hassan T, et al. Genetic testing of maturity-onset diabetes of the young current status and future perspectives. Front Endocrinol. 2018;9:253Bishay RH, Greenfield JR. A review of maturity onset diabetes of the young (MODY) and challenges in the management of glucokinase-MODY. Med J Aust. 2016;205(10):480–5Amed S, Oram R. Maturity-onset diabetes of the young (MODY): making the right diagnosis to optimize treatment. Can J Diabetes. 2016;40(5):449–54Urakami T. Maturity-onset diabetes of the young (MODY): current perspectives on diagnosis and treatment. Diabetes Metab Syndr Obes Targets Ther. 2019;12:1047–56Kim S-H. Maturity-onset diabetes of the young: what do clinicians need to know? Diabetes Metab J. 2015;39(6):468Shields BM, Hicks S, Shepherd MH, Colclough K, Hattersley AT, Ellard S. Maturity-onset diabetes of the young (MODY): how many cases are we missing? Diabetologia. 2010;53(12):2504–8Amed S, Dean HJ, Panagiotopoulos C, Sellers EAC, Hadjiyannakis S, Laubscher TA, et al. Type 2 diabetes, medication-induced diabetes, and monogenic diabetes in Canadian children: a prospective national surveillance study. Diabetes Care. 2010;33(4):786–91Clissold RL, Hamilton AJ, Hattersley AT, Ellard S, Bingham C. HNF1Bassociated renal and extra-renal disease—an expanding clinical spectrum. Nat Rev Nephrol. 2015;11(2):102–12Nagano N, Morisada N, Nozu K, Kamei K, Tanaka R, Kanda S, et al. Clinical characteristics of HNF1B-related disorders in a Japanese. Clin Exp Nephrol. 2019;23(9):1119–29Horikawa Y, Iwasaki N, Hara M, Furuta H, Hinokio Y, Cockburn BN. Mutation in hepatocyte nuclear factor-1 beta gene (TCF2) associated with MODY. Nat Genet. 1997;17:384–5Edghill EL. Mutations in hepatocyte nuclear factor-1 and their related phenotypes. J Med Genet. 2006;43(1):84–90El-Khairi R, Vallier L. The role of hepatocyte nuclear factor 1β in disease and development. Diabetes Obes Metab. 2016;18:23–32instname:Universidad del Rosarioreponame:Repositorio Institucional EdocURMODY5HNF1BHipoplasia renalAtrofia pancreáticaCorrelación mutación en el gen hepático 1B (hnf1b) y MODY tipo 5Incidencia & prevención de la enfermedad614600MODY5HNF1BRenal hypoplasiaPancreatic atrophyMutation correlation in liver gene 1B (hnf1b) and MODY type 5Maturity-onset diabetes of the young type 5 a MULTISYSTEMIC disease: a CASE report of a novel mutation in the HNF1B gene and literature reviewDiabetes de inicio en la madurez de los jóvenes tipo 5 una enfermedad MULTISISTÉMICA: informe de un CASO de una nueva mutación en el gen HNF1B y revisión de la literaturabachelorThesisReporte de casoTrabajo de gradohttp://purl.org/coar/resource_type/c_7a1fORIGINALMaturity-onset diabetes of the young type 5.pdfMaturity-onset diabetes of the young type 5.pdfCase report and literature reviewapplication/pdf1415051https://repository.urosario.edu.co/bitstreams/b797e5a8-bd2a-4be9-b5bc-0d96fb7aeb9c/download3b640c1e100fcf2e5ebf497f26d67116MD51LICENSElicense.txtlicense.txttext/plain1475https://repository.urosario.edu.co/bitstreams/8a1ccc50-9625-4dc1-8e2c-4d3af429348b/downloadfab9d9ed61d64f6ac005dee3306ae77eMD52TEXTMaturity-onset diabetes of the young type 5.pdf.txtMaturity-onset diabetes of the young type 5.pdf.txtExtracted texttext/plain36948https://repository.urosario.edu.co/bitstreams/cea0e45c-151e-4128-ac3d-29d435b327ac/download768ed4beec120aad9c3ef30d07b064d3MD53THUMBNAILMaturity-onset diabetes of the young type 5.pdf.jpgMaturity-onset diabetes of the young type 5.pdf.jpgGenerated Thumbnailimage/jpeg4595https://repository.urosario.edu.co/bitstreams/31f7f651-0d79-428d-adde-01d103fc9ccc/download3202bd2688dc170a5017c3129973e404MD5410336/30787oai:repository.urosario.edu.co:10336/307872022-11-03 09:56:30.913https://repository.urosario.edu.coRepositorio institucional EdocURedocur@urosario.edu.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 |