Maturity-onset diabetes of the young type 5 a MULTISYSTEMIC disease: a CASE report of a novel mutation in the HNF1B gene and literature review

Antecedentes: la diabetes mellitus con herencia autosómica dominante, como la diabetes joven de inicio en la madurez (MODY), es una forma genética de diabetes mellitus. MODY es un tipo de diabetes mellitus monogénica en la que múltiples variantes genéticas pueden alterar el funcionamiento de las células beta. Las tres formas más conocidas de MODY son causadas por modificaciones en los genes hnf4a, gck y hnf1a. Sin embargo, otras variantes de MODY pueden provocar múltiples alteraciones en el desarrollo embrionario del endodermo. Este es el caso de los pacientes que presentan MODY5, que tienen una mutación del gen del factor nuclear hepático 1B (hnf1b). Presentación del caso: Presentamos el caso clínico de un paciente de 15 años con antecedentes familiares de diabetes mellitus y fenotipo clásico MODY tipo 5 (MODY5) que afecta al páncreas y al riñón, con una nueva mutación no reportada en el gen hnf1b. Conclusiones: MODY5 se caracteriza por una mutación en el gen hnf1b, que juega un papel importante en el desarrollo y función de múltiples órganos. Debe sospecharse en pacientes con diabetes inusual y afectación multisistémica no relacionada con la diabetes.

• Fecha de publicación: 2020
• Institución: Universidad del Rosario
• Repositorio: Repositorio EdocUR - U. Rosario
• Idioma: eng
• OAI Identifier: oai:repository.urosario.edu.co:10336/30787
• Acceso en línea: https://doi.org/10.48713/10336_30787; https://repository.urosario.edu.co/handle/10336/30787
• Palabra clave: MODY5; HNF1B; Hipoplasia renal; Atrofia pancreática; Correlación mutación en el gen hepático 1B (hnf1b) y MODY tipo 5; Incidencia & prevención de la enfermedad; MODY5; HNF1B; Renal hypoplasia; Pancreatic atrophy; Mutation correlation in liver gene 1B (hnf1b) and MODY type 5
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