Orbital/ocular inflammatory involvement in VEXAS syndrome

El síndrome VEXAS es una enfermedad autoinflamatoria monogénica recientemente descrita capaz de manifestarse con afectación de una amplia gama de órganos y tejidos. Las manifestaciones inflamatorias orbitales/oculares se describen con frecuencia en pacientes con VEXAS. El objetivo de este estudio es describir con más detalle las condiciones orbitales/oculares en el síndrome VEXAS mientras se investigan posibles asociaciones con otras manifestaciones de la enfermedad. En el presente estudio, veintisiete de 59 (45,8 %) pacientes con VEXAS mostraron una afectación inflamatoria orbitaria/ocular durante su historia clínica. Las afecciones orbitarias/oculares más frecuentes estuvieron representadas por edema periorbitario en 8 (13,6 %) casos, epiescleritis en 5 (8,5 %) pacientes, escleritis en 5 (8,5 %) casos, uveítis en 4 (6,8 %) casos, conjuntivitis en 4. (6,8 %) casos, blefaritis en 3 (5,1 %) casos, miositis orbitaria en 2 (3,4 %) casos. Se observó un diagnóstico de enfermedad sistémica inmunomediada en 15 (55,6 %) casos, y se diagnosticó policondritis recidivante en 12 pacientes. Se observó una asociación significativa entre la policondritis recurrente y la afectación orbitaria/ocular en el síndrome VEXAS (Riesgo relativo: 2,37, IC 95 %: 1,03 5,46, p = 0,048). Se observaron seis muertes en toda la cohorte de pacientes después de una mediana de duración de la enfermedad de 1,2 (RIC = 5,35) años, 5 (83,3 %) de las cuales mostraron afectación inflamatoria orbitaria/ocular. En conclusión, este estudio confirma que la afectación inflamatoria orbitaria/ocular es un hallazgo común en pacientes con VEXAS, especialmente cuando se diagnostica policondritis recidivante. Esto convierte al oftalmólogo en una figura clave en el proceso de diagnóstico del síndrome VEXAS. La alta frecuencia de muertes observada en este estudio parece sugerir que los pacientes con afectación orbitaria/ocular pueden requerir mayor atención y un seguimiento más cuidadoso.

• Fecha de publicación: 2024
• Institución: Universidad del Rosario
• Repositorio: Repositorio EdocUR - U. Rosario
• Idioma: eng
• OAI Identifier: oai:repository.urosario.edu.co:10336/42933
• Acceso en línea: https://doi.org/10.1016/j.semarthrit.2024.152430; https://repository.urosario.edu.co/handle/10336/42933
• Palabra clave: Enfermedades autoinflamatorias; Síndrome mielodisplásico; Policondritis recidivante; Escleritis; Uveítis; Registro VEXAS de la red AIDA; Autoinflammatory diseases; Myelodysplastic syndrome; Relapsing polychondritis; Scleritis; Uveitis; AIDA network VEXAS registry
• License: Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International