Análisis epidemiológico y genético del cáncer hereditario: descripción fenotípica y genotípica de pacientes con sospecha de síndrome de cáncer hereditario sometidos a panel NGS MyRisk® atendidos en un laboratorio clínico del nororiente colombiano

Introducción: El cáncer hereditario, relacionado con mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, presenta un riesgo significativo para el desarrollo de varios tipos de cáncer, incluyendo el de mama y ovario. Este proyecto busca determinar la frecuencia de mutaciones en estos genes y la prevalencia de var...

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Autores:
Tipo de recurso:
Fecha de publicación:
2024
Institución:
Universidad del Rosario
Repositorio:
Repositorio EdocUR - U. Rosario
Idioma:
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OAI Identifier:
oai:repository.urosario.edu.co:10336/43225
Acceso en línea:
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Palabra clave:
BRCA1
BRCA2
Síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario
Asesoramiento genético
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Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome
Genetic counseling
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description Introducción: El cáncer hereditario, relacionado con mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, presenta un riesgo significativo para el desarrollo de varios tipos de cáncer, incluyendo el de mama y ovario. Este proyecto busca determinar la frecuencia de mutaciones en estos genes y la prevalencia de variantes patogénicas, probablemente patogénicas y de significado incierto (VUS) en sujetos con sospecha de cáncer hereditario. Al analizar las características demográficas, fenotípicas y genotípicas de los pacientes, el estudio pretende mejorar la comprensión del panorama genético del cáncer en la región y contribuir a estrategias de detección temprana y tratamiento personalizado. Objetivos: Determinar la frecuencia de variantes en los genes BRCA1 y BRCA2 en la población de estudio y analizar la prevalencia de variantes patogénicas, probablemente patogénicas y variantes de significado incierto (VUS) en los sujetos con sospecha de síndrome de cáncer hereditario con resultado positivo del panel myRisk® Hereditary Cancer en población del Nororiente Colombiano. Metodología: Estudio observacional de corte transversal retrospectivo con componente analítico correspondiente a 88 variantes identificadas en el panel myRisk® reportados en una población del nororiente colombiano entre 2022-2023. Los pacientes cumplían con los criterios de la NCCN para Síndrome de Susceptibilidad a Cáncer de Mama, y se realizó muestreo por conveniencia. Resultados: En 15 pacientes con diagnóstico de cáncer (17.04%), se detectó una variante patogénica en alguno de los genes analizados. Un paciente (1.14%) sin diagnóstico previo de cáncer, con antecedentes familiares, presento una variante patogénica. Los genes en los que con mayor frecuencia se identificaron variantes patogénicas fueron: BRCA2 (26,67%) y BRCA1 (20%). El 53.32% restante se distribuyó en: CHEK2 (13.33%), MLH1 (13.33%), MUTYH (13.33%) y PALB2 (13.33%). La variante patogénica más frecuente en el gen BRCA1 fue la c.5123C>A (p.Ala1708Glu), mientras que en el gen BRCA2 fue la c.3860del (p.Asn1287Ilefs*6). Conclusión: Es importante destacar el uso de paneles de perfiles de expresión génica para evaluar procesos oncológicos hereditarios en la práctica clínica, además del establecimiento de herramientas de cribado temprano en la población colombiana de riesgo.
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spelling León Torres, Kelly Joanne8ee8ac0a-d513-49cf-a41c-9e0330210821-1Higuera Boo, Daniel FernandoRomero Morales, Jenniffer AndreaMagíster en EpidemiologíaEspecialista en EpidemiologíaMaestríaFull timee682e2d3-27e6-4805-81cb-fd2a0c8f4be0-1e7cb5f27-7c3a-418c-944a-67379a7b1ebe-12024-08-06T12:24:31Z2024-08-06T12:24:31Z2024-07-31Introducción: El cáncer hereditario, relacionado con mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, presenta un riesgo significativo para el desarrollo de varios tipos de cáncer, incluyendo el de mama y ovario. Este proyecto busca determinar la frecuencia de mutaciones en estos genes y la prevalencia de variantes patogénicas, probablemente patogénicas y de significado incierto (VUS) en sujetos con sospecha de cáncer hereditario. Al analizar las características demográficas, fenotípicas y genotípicas de los pacientes, el estudio pretende mejorar la comprensión del panorama genético del cáncer en la región y contribuir a estrategias de detección temprana y tratamiento personalizado. Objetivos: Determinar la frecuencia de variantes en los genes BRCA1 y BRCA2 en la población de estudio y analizar la prevalencia de variantes patogénicas, probablemente patogénicas y variantes de significado incierto (VUS) en los sujetos con sospecha de síndrome de cáncer hereditario con resultado positivo del panel myRisk® Hereditary Cancer en población del Nororiente Colombiano. Metodología: Estudio observacional de corte transversal retrospectivo con componente analítico correspondiente a 88 variantes identificadas en el panel myRisk® reportados en una población del nororiente colombiano entre 2022-2023. Los pacientes cumplían con los criterios de la NCCN para Síndrome de Susceptibilidad a Cáncer de Mama, y se realizó muestreo por conveniencia. Resultados: En 15 pacientes con diagnóstico de cáncer (17.04%), se detectó una variante patogénica en alguno de los genes analizados. Un paciente (1.14%) sin diagnóstico previo de cáncer, con antecedentes familiares, presento una variante patogénica. Los genes en los que con mayor frecuencia se identificaron variantes patogénicas fueron: BRCA2 (26,67%) y BRCA1 (20%). El 53.32% restante se distribuyó en: CHEK2 (13.33%), MLH1 (13.33%), MUTYH (13.33%) y PALB2 (13.33%). La variante patogénica más frecuente en el gen BRCA1 fue la c.5123C>A (p.Ala1708Glu), mientras que en el gen BRCA2 fue la c.3860del (p.Asn1287Ilefs*6). Conclusión: Es importante destacar el uso de paneles de perfiles de expresión génica para evaluar procesos oncológicos hereditarios en la práctica clínica, además del establecimiento de herramientas de cribado temprano en la población colombiana de riesgo.Introduction: Hereditary cancer, associated with mutations in the BRCA1 and BRCA2 genes, presents a significant risk for developing various types of cancer, including breast and ovarian cancer. This project aims to determine the frequency of mutations in these genes and the prevalence of pathogenic, likely pathogenic, and variants of uncertain significance (VUS) in individuals suspected of having hereditary cancer. By analyzing the demographic, phenotypic, and genotypic characteristics of the patients, the study seeks to enhance the understanding of the genetic landscape of cancer in the region and contribute to strategies for early detection and personalized treatment. Objectives: To determine the frequency of variants in the BRCA1 and BRCA2 genes in the study population and to analyze the prevalence of pathogenic, likely pathogenic, and variants of uncertain significance (VUS) in individuals suspected of having a hereditary cancer syndrome with a positive result from the myRisk® Hereditary Cancer panel in the northeastern Colombian population. Methodology: This is a retrospective cross-sectional observational study with an analytical component corresponding to 88 variants identified in the myRisk® panel reported in a northeastern Colombian population between 2022-2023. Patients met the NCCN criteria for Hereditary Breast Cancer Susceptibility Syndrome, and convenience sampling was performed. Results: Among 15 patients with a cancer diagnosis (17.04%), a pathogenic variant was detected in one of the analyzed genes. One patient (1.14%) without a prior cancer diagnosis but with a family history had a pathogenic variant. The genes most frequently associated with pathogenic variants were BRCA2 (26.67%) and BRCA1 (20%). The remaining 53.32% were distributed among CHEK2 (13.33%), MLH1 (13.33%), MUTYH (13.33%), and PALB2 (13.33%). The most frequent pathogenic variant in the BRCA1 gene was c.5123C>A (p.Ala1708Glu), while in the BRCA2 gene, it was c.3860del (p.Asn1287Ilefs*6). Conclusion: It is essential to highlight the use of gene expression profiling panels for evaluating hereditary oncological processes in clinical practice and the establishment of early screening tools in the at-risk Colombian population.41 ppapplication/pdfhttps://repository.urosario.edu.co/handle/10336/43225spaUniversidad del RosarioEscuela de Medicina y Ciencias de la SaludMaestría en EpidemiologíaEspecialización en EpidemiologíaAttribution-ShareAlike 4.0 InternationalAbierto (Texto Completo)EL AUTOR, manifiesta que la obra objeto de la presente autorización es original y la realizó sin violar o usurpar derechos de autor de terceros, por lo tanto la obra es de exclusiva autoría y tiene la titularidad sobre la misma. PARGRAFO: En caso de presentarse cualquier reclamación o acción por parte de un tercero en cuanto a los derechos de autor sobre la obra en cuestión, EL AUTOR, asumirá toda la responsabilidad, y saldrá en defensa de los derechos aquí autorizados; para todos los efectos la universidad actúa como un tercero de buena fe. EL AUTOR, autoriza a LA UNIVERSIDAD DEL ROSARIO, para que en los términos establecidos en la Ley 23 de 1982, Ley 44 de 1993, Decisión andina 351 de 1993, Decreto 460 de 1995 y demás normas generales sobre la materia, utilice y use la obra objeto de la presente autorización. -------------------------------------- POLITICA DE TRATAMIENTO DE DATOS PERSONALES. Declaro que autorizo previa y de forma informada el tratamiento de mis datos personales por parte de LA UNIVERSIDAD DEL ROSARIO para fines académicos y en aplicación de convenios con terceros o servicios conexos con actividades propias de la academia, con estricto cumplimiento de los principios de ley. Para el correcto ejercicio de mi derecho de habeas data cuento con la cuenta de correo habeasdata@urosario.edu.co, donde previa identificación podré solicitar la consulta, corrección y supresión de mis datos.http://creativecommons.org/licenses/by-sa/4.0/http://purl.org/coar/access_right/c_abf2World Health Organization. Cancer [Internet]. 2022 [citado 24 de julio de 2024]. Disponible en: https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/cancerOosterwijk JC, Vries J de, Mourits MJ, Bock GH de. Genetic testing and familial implications in breast-ovarian cancer families. Maturitas. 1 de agosto de 2014;78[4]:252-7.Salas MCS, Duran AMP, Rivera AL, Hurtado DG, Franco DMC, Ortiz MAQ, et al. Criterios para la identificación de síndromes de cáncer de mama hereditarios. Revisión de la literatura y recomendaciones para el Instituto Nacional de Cancerología - Colombia. Revista Colombiana de Cancerología. 1 de febrero de 2023;27(Supl. 1):26-41.Mitri ZI, Jackson M, Garby C, Song J, Giordano SH, Hortobágyi GN, et al. BRCAPRO 6.0 Model Validation in Male Patients Presenting for BRCA Testing. The Oncologist. 1 de junio de 2015;20[6]:593-7.Benito-Aracil L, Yagüe-Muñoz C, Iglesias-Casals S, Salinas-Masdeu M, Teulé-Vega À, Lázaro-García C, et al. Capacidad predictiva del modelo BCRAPro frente al profesional de enfermería en la selección de candidatos a estudio genético de cáncer de mama u ovario hereditario. Enfermería Clínica. 1 de noviembre de 2010;20[6]:335-40.Sanabria MC, Muñioz G, Vargas CI. [Mutations in the BRCA1 gene (185delAG and 5382insC) are not present in any of the 30 breast cancer patients analyzed from eastern Colombia]. Biomedica. marzo de 2009;29[1]:61-72.Cifuentes-C L, Rivera-Herrera AL, Barreto G. BRCA1 and BRCA2 mutations in a sample of breast and ovarian cancer families from the Colombian pacific. Colomb Med (Cali). 50[3]:163-75.Manzanares Campillo M del C, Muñoz Atienza V, Sánchez Tapia EM, Martín Fernández J. Portadoras de mutaciones en BRCA1 y 2 en familias de alto riesgo del área de Ciudad Real (España): prevalencia mutacional y características clíni-co-patológicas del cáncer de mama y ovario. Rev Senol Patol Mamar. 1 de abril de 2018;31[2]:59-66.Herzog JS, Chavarri-Guerra Y, Castillo D, Abugattas J, Villarreal-Garza C, Sand S, et al. Genetic epidemiology of BRCA1- and BRCA2-associated cancer across Latin America. NPJ Breast Cancer. 19 de agosto de 2021;7[1]:107.National Comprehensive Cancer Network. (n.d.). NCCN Guidelines by Category. Retrieved July 24, 2024, Disponible en: https://www.nccn.org/guidelines/category_2John EM, Phipps AI, Davis A, Koo J. Migration history, acculturation, and breast cancer risk in Hispanic women. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. diciembre de 2005;14[12]:2905-13.Gálvez M. ¿Se puede heredar el cáncer? Nuevo test disponible en Colombia permite saberlo [Internet]. Gencell. 2021 [citado 12 de mayo de 2023]. Disponible en: https://gencellpharma.com/nuevo-test-de-cancer-disponible-en-colombia/Berry DA, Iversen ES, Gudbjartsson DF, Hiller EH, Garber JE, Peshkin BN, et al. BRCAPRO validation, sensitivity of genetic testing of BRCA1/BRCA2, and prevalence of other breast cancer susceptibility genes. J Clin Oncol. 1 de junio de 2002;20[11]:2701-12Popejoy AB, Fullerton SM. Genomics is failing on diversity. Nature. octubre de 2016;538(7624):161-4.Vargas Castellanos E, Torres López DM, Villegas V. Identificación del perfil mutacional en los genes BRCA1 y BRCA2 en pacientes con cancer de mama y de ovario familiar en población Afrocolombiana [Internet]. Pontificia Universidad Javeriana; 2021 [citado 17 de mayo de 2023]. Disponible en: https://repository.javeriana.edu.co/handle/10554/55729Fan X, Wynn J, Shang N, Liu C, Fedotov A, Hallquist MLG, Buchanan AH, Williams MS, Smith ME, Hoell C, Rasmussen-Torvik LJ, Peterson JF, Wiesner GL, Murad AM, Jarvik GP, Gordon AS, Rosenthal EA, Stanaway IB, Crosslin DR, Larson EB, Leppig KA, Henrikson NB, Williams JL, Li R, Hebbring S, Weng C, Shen Y, Crew KD, Chung WK. Penetrance of Breast Cancer Susceptibility Genes From the eMERGE III Network. JNCI Cancer Spectr. 2021 May 8;5(4):pkab044.Petrucelli N, Daly MB, Pal T. BRCA1- and BRCA2-Associated Hereditary Breast and Ovarian Cancer. 1998 Sep 4 [Updated 2023 Sep 21]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2024. 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Cancer Genet. 2012;205:479–87.instname:Universidad del Rosarioreponame:Repositorio Institucional EdocURBRCA1BRCA2Síndrome de cáncer de mama y ovario hereditarioAsesoramiento genéticoBRCA1BRCA2Hereditary Breast and Ovarian Cancer SyndromeGenetic counselingAnálisis epidemiológico y genético del cáncer hereditario: descripción fenotípica y genotípica de pacientes con sospecha de síndrome de cáncer hereditario sometidos a panel NGS MyRisk® atendidos en un laboratorio clínico del nororiente colombianoEpidemiological and Genetic Analysis of Hereditary Cancer: Phenotypic and Genotypic Description of Patients with Suspected Hereditary Cancer Syndrome Undergoing MyRisk® NGS Panel in a Clinical Laboratory in Northeastern Colombia**bachelorThesisArtículoTrabajo de gradohttp://purl.org/coar/resource_type/c_7a1fEscuela de Medicina y Ciencias de la SaludBogotáLICENSElicense.txtlicense.txttext/plain1483https://repository.urosario.edu.co/bitstreams/07512220-c596-4916-8027-90ae4550f02e/downloadb2825df9f458e9d5d96ee8b7cd74fde6MD53CC-LICENSElicense_rdflicense_rdfapplication/rdf+xml; charset=utf-81154https://repository.urosario.edu.co/bitstreams/ab0a4b63-f12f-4870-aaf9-6d5484369803/downloadadb7af3ef071a784ffe1b544b9a344abMD54ORIGINALANALISIS_EPIDEMIOLOGICO_Y_GENETICO_DEL_CANCER_HEREDITARIO.pdfANALISIS_EPIDEMIOLOGICO_Y_GENETICO_DEL_CANCER_HEREDITARIO.pdfapplication/pdf1217873https://repository.urosario.edu.co/bitstreams/d9ea4eff-344f-46d2-935e-af77004737af/download0121de5c53a338aa921187495149afb9MD55TEXTANALISIS_EPIDEMIOLOGICO_Y_GENETICO_DEL_CANCER_HEREDITARIO.pdf.txtANALISIS_EPIDEMIOLOGICO_Y_GENETICO_DEL_CANCER_HEREDITARIO.pdf.txtExtracted texttext/plain73893https://repository.urosario.edu.co/bitstreams/02e15d2f-f473-4bd8-8de5-0b66396df53c/download054c4c86303f59485a2a2a58d71cc9bcMD56THUMBNAILANALISIS_EPIDEMIOLOGICO_Y_GENETICO_DEL_CANCER_HEREDITARIO.pdf.jpgANALISIS_EPIDEMIOLOGICO_Y_GENETICO_DEL_CANCER_HEREDITARIO.pdf.jpgGenerated Thumbnailimage/jpeg2979https://repository.urosario.edu.co/bitstreams/345aca67-b4ad-45ca-82f7-332756a30e19/downloadb3d7bb0899bdc855f5080280e41ad265MD5710336/43225oai:repository.urosario.edu.co:10336/432252024-08-07 03:03:31.118http://creativecommons.org/licenses/by-sa/4.0/Attribution-ShareAlike 4.0 Internationalhttps://repository.urosario.edu.coRepositorio institucional EdocURedocur@urosario.edu.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