Análisis epidemiológico y genético del cáncer hereditario: descripción fenotípica y genotípica de pacientes con sospecha de síndrome de cáncer hereditario sometidos a panel NGS MyRisk® atendidos en un laboratorio clínico del nororiente colombiano

Introducción: El cáncer hereditario, relacionado con mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, presenta un riesgo significativo para el desarrollo de varios tipos de cáncer, incluyendo el de mama y ovario. Este proyecto busca determinar la frecuencia de mutaciones en estos genes y la prevalencia de variantes patogénicas, probablemente patogénicas y de significado incierto (VUS) en sujetos con sospecha de cáncer hereditario. Al analizar las características demográficas, fenotípicas y genotípicas de los pacientes, el estudio pretende mejorar la comprensión del panorama genético del cáncer en la región y contribuir a estrategias de detección temprana y tratamiento personalizado. Objetivos: Determinar la frecuencia de variantes en los genes BRCA1 y BRCA2 en la población de estudio y analizar la prevalencia de variantes patogénicas, probablemente patogénicas y variantes de significado incierto (VUS) en los sujetos con sospecha de síndrome de cáncer hereditario con resultado positivo del panel myRisk® Hereditary Cancer en población del Nororiente Colombiano. Metodología: Estudio observacional de corte transversal retrospectivo con componente analítico correspondiente a 88 variantes identificadas en el panel myRisk® reportados en una población del nororiente colombiano entre 2022-2023. Los pacientes cumplían con los criterios de la NCCN para Síndrome de Susceptibilidad a Cáncer de Mama, y se realizó muestreo por conveniencia. Resultados: En 15 pacientes con diagnóstico de cáncer (17.04%), se detectó una variante patogénica en alguno de los genes analizados. Un paciente (1.14%) sin diagnóstico previo de cáncer, con antecedentes familiares, presento una variante patogénica. Los genes en los que con mayor frecuencia se identificaron variantes patogénicas fueron: BRCA2 (26,67%) y BRCA1 (20%). El 53.32% restante se distribuyó en: CHEK2 (13.33%), MLH1 (13.33%), MUTYH (13.33%) y PALB2 (13.33%). La variante patogénica más frecuente en el gen BRCA1 fue la c.5123C>A (p.Ala1708Glu), mientras que en el gen BRCA2 fue la c.3860del (p.Asn1287Ilefs*6). Conclusión: Es importante destacar el uso de paneles de perfiles de expresión génica para evaluar procesos oncológicos hereditarios en la práctica clínica, además del establecimiento de herramientas de cribado temprano en la población colombiana de riesgo.

• Fecha de publicación: 2024
• Institución: Universidad del Rosario
• Repositorio: Repositorio EdocUR - U. Rosario
• Idioma: spa
• OAI Identifier: oai:repository.urosario.edu.co:10336/43225
• Acceso en línea: https://repository.urosario.edu.co/handle/10336/43225
• Palabra clave: BRCA1; BRCA2; Síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario; Asesoramiento genético; BRCA1; BRCA2; Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome; Genetic counseling
• License: Attribution-ShareAlike 4.0 International