Síndrome toracoabdominal: reporte de un caso en un museo de morfología
Introducción: el síndrome toracoabdominal (STA) se caracteriza por la inconstante asociación entre defectos de la pared toracoabdominal y otros defectos de línea media, por lo que recientemente se ha incluido a la pentalogía de Cantrell, dentro de su espectro de presentación. Se ha postulado q...
- Autores:
- Tipo de recurso:
- Fecha de publicación:
- 2017
- Institución:
- Universidad del Rosario
- Repositorio:
- Repositorio EdocUR - U. Rosario
- Idioma:
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- Acceso en línea:
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- Palabra clave:
- Pentalogía de Cantrell.
Presentación de caso
Síndrome toracoabdominal
Thoracoabdominal syndrome
Pentalogy of Cantrell.
Case report
- Rights
- License
- Copyright (c) 2017 Revista Ciencias de la Salud
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Introducción: el síndrome toracoabdominal (STA) se caracteriza por la inconstante asociación entre defectos de la pared toracoabdominal y otros defectos de línea media, por lo que recientemente se ha incluido a la pentalogía de Cantrell, dentro de su espectro de presentación. Se ha postulado que su etiología corresponde a una alteración en la región Xq25-Xq26,1 con un patrón de herencia dominante ligada al cromosoma X y de penetrancia completa. Aún no se ha logrado determinar la prevalencia de este síndrome. Presentación del caso: se reporta el caso de un feto masculino perte- neciente a la colección del Museo de Morfología de la Universidad Libre (Cali-Colombia), al cual se le realizó una tomografía axial computarizada (TAC) y un proceso de inspección macroscópica por segmentos en compañía de un morfólogo y un genetista, quienes reportaron la presencia de labio surado izquierdo y paladar hendido, sindactilia, defecto de la pared toracoabdominal con protrusión de múltiples órganos incluyendo el corazón, escoliosis severa, ausencia de esternón y pie equinovaro. Conclusiones: se reporta un feto masculino con hallazgos macroscópicos de defectos severos de línea media en cara y pared toracoabdominal, incluyendo ectopia cordis. Se hizo diagnóstico diferencial con pentalogía de Cantrell y complejo cuerpo extremidad. Con la sumatoria de los hallazgos se concluyó como diagnóstico de nitivo para este caso el STA. |
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Presentación del caso: se reporta el caso de un feto masculino perte- neciente a la colección del Museo de Morfología de la Universidad Libre (Cali-Colombia), al cual se le realizó una tomografía axial computarizada (TAC) y un proceso de inspección macroscópica por segmentos en compañía de un morfólogo y un genetista, quienes reportaron la presencia de labio surado izquierdo y paladar hendido, sindactilia, defecto de la pared toracoabdominal con protrusión de múltiples órganos incluyendo el corazón, escoliosis severa, ausencia de esternón y pie equinovaro. Conclusiones: se reporta un feto masculino con hallazgos macroscópicos de defectos severos de línea media en cara y pared toracoabdominal, incluyendo ectopia cordis. Se hizo diagnóstico diferencial con pentalogía de Cantrell y complejo cuerpo extremidad. Con la sumatoria de los hallazgos se concluyó como diagnóstico de nitivo para este caso el STA.Introduction: The thoracoabdominal syndrome (TAS) is characterized by the inconstant association between thoracoabdominal wall defects and other midline defects, which have been recently included on the pentalogy of Cantrell within its spectrum of presentation. It has been postulated that the etiology corresponds to an alteration in the region Xq25-Xq26,1 with a dominant inheritance pattern linked to chromosome X and complete penetrance. Prevalence of this syndrome is unknown. Case presentation: Case report of a fetus that belongs to the collection at the Museum of Morphology at Universidad Libre (Cali-Colombia) which was subjected to a process of macroscopic inspection by segments, made by a morphologist and a geneticist, who reported the presence of left cleft lip and cleft palate, syndactyly, thoracoabdominal defect with protrusion of multiple organs, including the heart, severe scoliosis, absence of sternum and clubfoot. Conclusions: A male fetus with macroscopic findings of severe midline defects in face and thoracoabdominal wall, including ectopia cordis was reported. Differential diagnosis with the pentalogy of Cantrell and limb-body wall complex was made. With the sum of findings, it was concluded that the definitive diagnosis for this case was TAS. Introdução: o síndrome tóraco-abdominal (STA) caracteriza-se pela associação inconsistente entre defeitos da parede tóraco-abdominal e outros defeitos de linha meia, pelo que recentemente se tem incluído à Pentalogia de Cantrell dentro de seu espectro de apresentação. Se tem postulado que a sua etiologia corresponde a uma alteração na região Xq25-Xq26.1 com um patrão de herança dominante ligada ao cromossoma X e de penetrância completa. Ainda não se tem conseguido determinar a prevalência desta síndrome. Apresentação do caso: reporta-se o caso de um feto masculino pertencente à coleção do Museu de Morfologia da Universidade Livre (Cali-Colômbia), ao qual realizou-se lhe uma tomogra a axial computadorizada (TAC) e um processo de inspeção macroscópico por segmentos em companhia de um morfólogo e um geneticista quem reporta- ram a presença de lábio ssurado esquerdo e palato fendido, sindactilia, defeito da parede tóraco- abdominal com protrusão de múltiplos órgãos incluindo o coração, escoliose severa, ausência de esterno e pé torto equinovaro. Conclusões: reporta-se um feto masculino com achados macros- cópicos de defeitos severos de linha média em cara e parede tóraco-abdominal, incluindo ectopia cordis. Se fez diagnóstico diferencial com Pentalogia de Cantrell e complexo corpo extremidade. Com a sumatória dos achados concluiu-se como diagnóstico de nitivo para este caso o STA.application/pdfhttps://doi.org/10.12804/revistas.urosario.edu.co/revsalud/a.57652145-45071692-7273http://repository.urosario.edu.co/handle/10336/15071spaUniversidad del RosarioEscuela de Medicina y Ciencias de la Saludhttps://revistas.urosario.edu.co/index.php/revsalud/article/view/5765Copyright (c) 2017 Revista Ciencias de la SaludAbierto (Texto completo)http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0http://purl.org/coar/access_right/c_abf2Revista Ciencias de la Salud; Vol. 15, Núm. 2 (2017); 293-29910.12804/revistas.urosario.edu.co/revsalud/vol15num22017Revista Ciencias de la Salud; Vol. 15, No. 2 (2017); 293-299Revista Ciencias de la Salud; V. 15, n. 2 (2017); 293-299instname:Universidad del Rosarioreponame:Repositorio Institucional EdocURPentalogía de Cantrell.Presentación de casoSíndrome toracoabdominalThoracoabdominal syndromePentalogy of Cantrell.Case reportSíndrome toracoabdominal: reporte de un caso en un museo de morfologíaSíndrome Tóraco-abdominal: Reporte de um Caso em um Museu de MorfologiaarticleArtículohttp://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85http://purl.org/coar/resource_type/c_6501Ayala Zapata, SebastiánPerlaza, Néstor AlonsoNoguera, JulioCalle, AlejandraSaldarriaga, WilmarORIGINALSindrome-toracoabdominal.pdfSindrome-toracoabdominal.pdfapplication/pdf296906https://repository.urosario.edu.co/bitstreams/05579aac-bf6a-4668-8bf5-d9f613227d0f/download2d3d803cfe0657b14454e169e3782af3MD51TEXTSindrome-toracoabdominal.pdf.txtSindrome-toracoabdominal.pdf.txtExtracted texttext/plain20431https://repository.urosario.edu.co/bitstreams/5970eb46-2184-4f87-ab0d-1024e79fb592/download92fba37b5cf54445df964c3ba2734438MD52THUMBNAILSindrome-toracoabdominal.pdf.jpgSindrome-toracoabdominal.pdf.jpgGenerated Thumbnailimage/jpeg3715https://repository.urosario.edu.co/bitstreams/62ac6fe8-5049-4b72-8b61-e4274e6fc4ea/downloadc3000dc8e56a785fa5e16953063bc8d3MD5310336/15071oai:repository.urosario.edu.co:10336/150712022-08-24 11:20:21.238269http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0Copyright (c) 2017 Revista Ciencias de la Saludhttps://repository.urosario.edu.coRepositorio institucional EdocURedocur@urosario.edu.co |