Síndrome toracoabdominal: reporte de un caso en un museo de morfología

Introducción: el síndrome toracoabdominal (STA) se caracteriza por la inconstante asociación entre defectos de la pared toracoabdominal y otros defectos de línea media, por lo que recientemente se ha incluido a la pentalogía de Cantrell, dentro de su espectro de presentación. Se ha postulado que su etiología corresponde a una alteración en la región Xq25-Xq26,1 con un patrón de herencia dominante ligada al cromosoma X y de penetrancia completa. Aún no se ha logrado determinar la prevalencia de este síndrome. Presentación del caso: se reporta el caso de un feto masculino perte- neciente a la colección del Museo de Morfología de la Universidad Libre (Cali-Colombia), al cual se le realizó una tomografía axial computarizada (TAC) y un proceso de inspección macroscópica por segmentos en compañía de un morfólogo y un genetista, quienes reportaron la presencia de labio  surado izquierdo y paladar hendido, sindactilia, defecto de la pared toracoabdominal con protrusión de múltiples órganos incluyendo el corazón, escoliosis severa, ausencia de esternón y pie equinovaro. Conclusiones: se reporta un feto masculino con hallazgos macroscópicos de defectos severos de línea media en cara y pared toracoabdominal, incluyendo ectopia cordis. Se hizo diagnóstico diferencial con pentalogía de Cantrell y complejo cuerpo extremidad. Con la sumatoria de los hallazgos se concluyó como diagnóstico de nitivo para este caso el STA.

• Fecha de publicación: 2017
• Institución: Universidad del Rosario
• Repositorio: Repositorio EdocUR - U. Rosario
• Idioma: spa
• OAI Identifier: oai:repository.urosario.edu.co:10336/15071
• Acceso en línea: https://doi.org/10.12804/revistas.urosario.edu.co/revsalud/a.5765; http://repository.urosario.edu.co/handle/10336/15071
• Palabra clave: Pentalogía de Cantrell.; Presentación de caso; Síndrome toracoabdominal; Thoracoabdominal syndrome; Pentalogy of Cantrell.; Case report
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