Estudio de caso: perfil neuropsicológico de joven con Síndrome de Williams-Beuren
El síndrome de Williams-Beuren (SWB) es definido como una condición genética cuyo patrón cognitivo se caracteriza principalmente por la presencia de retardo mental leve a moderado, un bajo desempeño en tareas relacionadas con las funciones viso-espaciales y un alto rendimiento en funciones del lengu...
- Autores:
- Tipo de recurso:
- Fecha de publicación:
- 2013
- Institución:
- Universidad del Rosario
- Repositorio:
- Repositorio EdocUR - U. Rosario
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- Acceso en línea:
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- Palabra clave:
- Síndrome de Williams-Beuren
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DISCAPACIDAD INTELECTUAL - DIAGNOSTICO
ENFERMEDADES DEL SISTEMA NERVIOSO
MONOSOMÍA - DIAGNOSTICO
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El síndrome de Williams-Beuren (SWB) es definido como una condición genética cuyo patrón cognitivo se caracteriza principalmente por la presencia de retardo mental leve a moderado, un bajo desempeño en tareas relacionadas con las funciones viso-espaciales y un alto rendimiento en funciones del lenguaje. A pesar de lo anterior, hoy en día no existe un acuerdo general en cuanto al perfil neuropsicológico específico de esta condición en vista del carácter heterogéneo de los cuadros clínicos estudiados en previas investigaciones. El objetivo del presente estudio es realizar una evaluación neuropsicológica a una joven diagnosticada con SWB, para explorar el perfil neuropsicológico y tener una mejor comprensión de las manifestaciones cognitivas de esta condición. Lo anterior teniendo en cuenta los nuevos paradigmas de la discapacidad intelectual, describiendo tanto las debilidades como las fortalezas de las personas con esta condición. Los resultados obtenidos a partir de la evaluación neuropsicológica consistieron fundamentalmente en la conservación de procesos atencionales de tipo auditivo, memoria declarativa explícita anterógrada en rango normal, lenguaje del polo receptivo y motor conservado, un coeficiente intelectual (CI) en 72, ubicado en rango inferior, denotando una inteligencia límite, alteración en habilidades viso-espaciales, limitaciones en funciones ejecutivas, principalmente en planeación y razonamiento abstracto. Lo anterior confirmaría algunos de los aspectos cognitivos señalados en estudios precedentes. |
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Halliday, Karen75b13af0-a799-427d-9986-e4f365517f4d-1Castro Díaz, Luisa AndreaPsicólogo(a)4ab24c75-eba6-455b-9b80-1ab484d0f91b6002014-01-16T17:47:37Z2014-01-16T17:47:37Z2013-12-022013El síndrome de Williams-Beuren (SWB) es definido como una condición genética cuyo patrón cognitivo se caracteriza principalmente por la presencia de retardo mental leve a moderado, un bajo desempeño en tareas relacionadas con las funciones viso-espaciales y un alto rendimiento en funciones del lenguaje. A pesar de lo anterior, hoy en día no existe un acuerdo general en cuanto al perfil neuropsicológico específico de esta condición en vista del carácter heterogéneo de los cuadros clínicos estudiados en previas investigaciones. El objetivo del presente estudio es realizar una evaluación neuropsicológica a una joven diagnosticada con SWB, para explorar el perfil neuropsicológico y tener una mejor comprensión de las manifestaciones cognitivas de esta condición. Lo anterior teniendo en cuenta los nuevos paradigmas de la discapacidad intelectual, describiendo tanto las debilidades como las fortalezas de las personas con esta condición. Los resultados obtenidos a partir de la evaluación neuropsicológica consistieron fundamentalmente en la conservación de procesos atencionales de tipo auditivo, memoria declarativa explícita anterógrada en rango normal, lenguaje del polo receptivo y motor conservado, un coeficiente intelectual (CI) en 72, ubicado en rango inferior, denotando una inteligencia límite, alteración en habilidades viso-espaciales, limitaciones en funciones ejecutivas, principalmente en planeación y razonamiento abstracto. Lo anterior confirmaría algunos de los aspectos cognitivos señalados en estudios precedentes.Williams-Beuren syndrome (WBS) is defined as a genetic condition in which the cognitive pattern is mainly characterized by the presence of mild to moderate mental retardation, poor performance on tasks related to visuo-spatial functions and high performance in language functions. But today there isn’t a general agreement on the specific neuropsychological profile of this condition in view of the heterogeneous nature of clinical studies in previous research. The aim of this study is to conduct a neuropsychological assessment in a young female diagnosed with SWB, to explore the neuropsychological profile and have a better understanding of the cognitive manifestations of this condition. The study is developed taking into account the new paradigms of intellectual disability, seeking to highlight both weaknesses and strengths of people with this condition. The results obtained from the neuropsychological assessment consisted primarily of a preservation of the auditory attentional processes, an anterograde declarative memory in normal range, preserved comprehensive and spoken language, an intelligence quotient (IQ) at 72, with lower range, denoting limit intelligence, impaired visuo-spatial skills, and limitations in executive functions, mainly in planning and abstract reasoning. This would confirm some of the cognitive characteristics identified in previous studies.application/pdfDocumentohttp://repository.urosario.edu.co/handle/10336/4819spaUniversidad del RosarioEscuela de Medicina y Ciencias de la SaludPsicologíaBloqueado (Texto referencial)Atribución-NoComercial-SinDerivadas 2.5 ColombiaEL AUTOR, manifiesta que la obra objeto de la presente autorización es original y la realizó sin violar o usurpar derechos de autor de terceros, por lo tanto la obra es de exclusiva autoría y tiene la titularidad sobre la misma. PARÁGRAFO: En caso de presentarse cualquier reclamación o acción por parte de un tercero en cuanto a los derechos de autor sobre la obra en cuestión, EL AUTOR, asumirá toda la responsabilidad, y saldrá en defensa de los derechos aquí autorizados; para todos los efectos la universidad actúa como un tercero de buena fe. EL AUTOR, autoriza a LA UNIVERSIDAD DEL ROSARIO, para que en los términos establecidos en la Ley 23 de 1982, Ley 44 de 1993, Decisión andina 351 de 1993, Decreto 460 de 1995 y demás normas generales sobre la materia, utilice y use la obra objeto de la presente autorización.http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/co/http://purl.org/coar/access_right/c_14cbBellugi, U., Lichtenberger, L., Mills, D., Galaburda, A., & Korenberg. J. (1999). Bridging cognition, brain and molecular genetics: evidence from Williams syndrome. Trends Neurosci, 5, 197-208.Bellugi, U., Korenberg, J., & Klima, E. (2001). Williams syndrome: an exploration of neurocognitive and genetic features. Clinical Neuroscience Research, 1, 217- 229.Capirci, O., Sabbadini, L., & Volterra, V. (1996). Language Development in Williams Syndrome: A Case Study. Cognitive Neuropsychology, 13(7), 1017 – 1039.Fernández, C. (2005). Un caso de síndrome de Williams-Beuren o facies de gnomo o duendecillo. Revista colombiana de psiquiatría, 34(3), 435-440.Gagliardi, C., Bonaglia, M., & Seliconi, A. (2003). Unusual cognitive and behavioral profile in a Williams syndrome patient with atypical 7q11.23 deletion. J Med Genet, 40(7), 526.Lacroix, A., Pezet, M., Capel, A., Bonnet, D., Hennequin, M., Jacob, MP., Bricca, G., Couet, D., Faury, G., Bernicot, J., & Gilbert-Dussardier, B. (2009). Le syndrome de Williams-Beuren : une approche pluridisciplinaire. Archives de Pédiatrie, 16, 273-282.Lashkari, A., Smith, A., & Gras, J. (1999). Williams-Beuren syndrome: an update and review for the primary physician. Clin Pediatr, 38(4), 189.instname:Universidad del Rosarioreponame:Repositorio Institucional EdocURSíndrome de Williams-Beurenperfil neuropsicológicolenguajehabilidades viso-espacialesdiscapacidad intelectualDISCAPACIDAD INTELECTUAL - DIAGNOSTICOENFERMEDADES DEL SISTEMA NERVIOSOMONOSOMÍA - DIAGNOSTICONEUROPSICOLOGÍA - INVESTIGACIONESWilliams-Beuren syndromeneuropsychological profilelanguagevisuo-spatial skillsintellectual disabilitiesEstudio de caso: perfil neuropsicológico de joven con Síndrome de Williams-BeurenbachelorThesisTrabajo de gradohttp://purl.org/coar/version/c_71e4c1898caa6e32http://purl.org/coar/resource_type/c_7a1fEscuela de Medicina y Ciencias de la SaludORIGINALCastroDiaz-LuisaAndrea-2013.pdfCastroDiaz-LuisaAndrea-2013.pdfapplication/pdf1238316https://repository.urosario.edu.co/bitstreams/61b24995-b05c-4d3f-a6e6-103d1705a1c9/downloadc9a2316a4d380e2716548d7131ee943dMD51LICENSElicense.txtlicense.txttext/plain2185https://repository.urosario.edu.co/bitstreams/6805011a-92f9-41dd-8021-b8474076c088/downloadbde441e8ecbc6142fcf79a0e74845d7eMD52TEXTCastroDiaz-LuisaAndrea-2013.pdf.txtCastroDiaz-LuisaAndrea-2013.pdf.txtExtracted Texttext/plain122418https://repository.urosario.edu.co/bitstreams/fda6e00f-ef36-4db1-bf07-e15aa60b4c34/downloade66fc856deacab60b3aab93e62f1efabMD53THUMBNAILCastroDiaz-LuisaAndrea-2013.pdf.jpgCastroDiaz-LuisaAndrea-2013.pdf.jpgGenerated Thumbnailimage/jpeg1020https://repository.urosario.edu.co/bitstreams/ba1d5627-933a-46e4-913e-80afc3199e8d/download5d6ea0ae490b6d3caaf9987b1b8867d2MD5410336/4819oai:repository.urosario.edu.co:10336/48192021-06-03 00:45:47.879http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/co/https://repository.urosario.edu.coRepositorio institucional EdocURedocur@urosario.edu.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 |