Polimorfismo del TNF-alpha en autoinmunidad y tuberculosis (2004)
El factor de necrosis tumoral alfa (TNF-?) está incriminado tanto en enfermedades autoinmunescomo en infecciosas. En el presente estudio se examinó el polimorfismo de la región promotora-308 del gen del TNF-? en enfermedades autoinmunes [lupus eritematoso sistémico (LES),artritis reumatoidea (AR), síndrome de Sjögren primario (SSp)] y en tuberculosis.La genotipificación del polimorfismo -308 del TNF-?se realizó en ADN de pacientes con AR(N=165), LES (N=118), SSp (N=67), tuberculosis (N=138) y controles sanos (N=419), mediantereacción en cadena de la polimerasa con polimorfismos en los tamaños de los fragmentos derestricción (PCR-RFLP).El alelo TNF2 se asoció con la AR (OR=1,6; IC95% 1,2-2,3, p=0,008), el LES (OR=2,3; IC95%1,6-3,3, p<0,0001) y el SSp (OR=2,7; IC95% 1,7-4,1, p<0,0001). El alelo TNF1 se asoció con latuberculosis (OR=1,9: IC95% 1,2-3,1, p=0,02). La heterocigosis TNF1/TNF2 fue factor de riesgopara AR (OR=1,7; IC95% 1,2-2,6, p=0,01), LES (OR=3; IC95% 2-4,7, p<0,0001) y SSp (OR=3,8;IC95% 2,2-6,5, p<0,0001), mientras que la homocigosis TNF1/TNF1 fue protectora paraautoinmunidad (OR<0,6, p<0,01). Por el contrario, el genotipo TNF1/TNF2 fue protector paratuberculosis (OR=0,5; IC95% 0,3-0,9, p=0,02) y la homocigosis TNF1/TNF1 se asoció consusceptibilidad a la misma (OR=2; IC95% 1,2-3,4, p=0,02).Los resultados indican que el alelo TNF2 es un factor común de riesgo para enfermedadesautoinmunes reumatológicas pero protector para tuberculosis. Esto sugiere una seleccióngenética en nuestra población.