Estudio del polimorfismo MTHFR C677T en recién nacidos con cardiopatías congénitas aisladas, en una población colombiana
Introducción: El estudio del papel de polimorfismos en genes de las vías metabólicas de la homocisteína-metionina y el ácido fólico en anomalías congénitas, es cada vez más importante debido a que sus efectos podrían ser modulados. Objetivo: Determinar si la presencia del polimorfismo C677T en el ge...
- Autores:
- Tipo de recurso:
- Fecha de publicación:
- 2011
- Institución:
- Universidad del Rosario
- Repositorio:
- Repositorio EdocUR - U. Rosario
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
- oai:repository.urosario.edu.co:10336/26306
- Acceso en línea:
- https://doi.org/10.11144/Javeriana.umed52-3.epmc
https://repository.urosario.edu.co/handle/10336/26306
- Palabra clave:
- Cardiopatía congénita
Polimorfismo genético
Metilentetrahidrofolato reductasa
Ácido fólico
Homocisteína.
Congenital heart defects
Genetic polymorphism
Methylenetetrahydrofolate reductase
Folic acid
Homocysteine
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- License
- Abierto (Texto Completo)
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Introducción: El estudio del papel de polimorfismos en genes de las vías metabólicas de la homocisteína-metionina y el ácido fólico en anomalías congénitas, es cada vez más importante debido a que sus efectos podrían ser modulados. Objetivo: Determinar si la presencia del polimorfismo C677T en el gen de la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) se asocia con el desarrollo de cardiopatías congénitas aisladas. Métodos: Se compararon las frecuencias alélicas y genotípicas del polimorfismo en 34 recién nacidos con cardiopatías congénitas aisladas y en 102 individuos sanos. La genotipificación se hizo mediante la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y se determinó el genotipo por medio de la técnica de polimorfismo de longitud de los fragmentos de restricción (RFLP). Resultados: No se encontraron diferencias estadísticamente significativas en las frecuencias alélicas ni genotípicas entre los grupos de casos y controles. Sin embargo, se observó una tendencia estadística para un posible efecto protector del genotipo TT. |
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