Estudio del polimorfismo MTHFR C677T en recién nacidos con cardiopatías congénitas aisladas, en una población colombiana

Introducción: El estudio del papel de polimorfismos en genes de las vías metabólicas de la homocisteína-metionina y el ácido fólico en anomalías congénitas, es cada vez más importante debido a que sus efectos podrían ser modulados. Objetivo: Determinar si la presencia del polimorfismo C677T en el gen de la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) se asocia con el desarrollo de cardiopatías congénitas aisladas. Métodos: Se compararon las frecuencias alélicas y genotípicas del polimorfismo en 34 recién nacidos con cardiopatías congénitas aisladas y en 102 individuos sanos. La genotipificación se hizo mediante la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y se determinó el genotipo por medio de la técnica de polimorfismo de longitud de los fragmentos de restricción (RFLP). Resultados: No se encontraron diferencias estadísticamente significativas en las frecuencias alélicas ni genotípicas entre los grupos de casos y controles. Sin embargo, se observó una tendencia estadística para un posible efecto protector del genotipo TT.

• Fecha de publicación: 2011
• Institución: Universidad del Rosario
• Repositorio: Repositorio EdocUR - U. Rosario
• Idioma: spa
• OAI Identifier: oai:repository.urosario.edu.co:10336/26306
• Acceso en línea: https://doi.org/10.11144/Javeriana.umed52-3.epmc; https://repository.urosario.edu.co/handle/10336/26306
• Palabra clave: Cardiopatía congénita; Polimorfismo genético; Metilentetrahidrofolato reductasa; Ácido fólico; Homocisteína.; Congenital heart defects; Genetic polymorphism; Methylenetetrahydrofolate reductase; Folic acid; Homocysteine
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