Estado de las enfermedades raras que cursan con discapacidad intelectual en Colombia
Las enfermedades raras o huérfano son una problemática que ha tomado mucha importancia en el contexto mundial del presente siglo, estas se han definido como crónicas, de difícil tratamiento de sus síntomas y con baja prevalencia en la población; muchas de estas enfermedades cursan con varios tipos d...
- Autores:
- Tipo de recurso:
- Fecha de publicación:
- 2016
- Institución:
- Universidad del Rosario
- Repositorio:
- Repositorio EdocUR - U. Rosario
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
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- Acceso en línea:
- https://doi.org/10.48713/10336_12129
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- Palabra clave:
- Enfermedad rara
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Las enfermedades raras o huérfano son una problemática que ha tomado mucha importancia en el contexto mundial del presente siglo, estas se han definido como crónicas, de difícil tratamiento de sus síntomas y con baja prevalencia en la población; muchas de estas enfermedades cursan con varios tipos de discapacidad, siendo el objetivo del presente trabajo el enfocarse en aquellas enfermedades raras que cursan con discapacidad intelectual. Para poder profundizar en estas enfermedades se realizó una revisión teórica sobre las enfermedades raras, así como de la discapacidad psíquica y su importancia a nivel mundial y nacional. A partir de estas definiciones, se revisaron en profundidad 3 enfermedades raras que cursan con discapacidad intelectual en el contexto colombiano, como son: el síndrome de Rett, el síndrome de Prader-Willi y el síndrome de X frágil. En cada una de estas enfermedades además se explicaron los tipos de diagnóstico, intervención, prevención, grupos de apoyo y tipos de evaluación que más se usan en el contexto nacional |
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Manrique-Zuluaga, Tatiana52151826600Hurtado Sánchez, Johan SebastiánPsicólogo(a)f272a6ba-f9fa-4d69-b31e-24e53c2fa18c-12016-07-05T16:17:29Z2016-07-05T16:17:29Z2016-06-092016Las enfermedades raras o huérfano son una problemática que ha tomado mucha importancia en el contexto mundial del presente siglo, estas se han definido como crónicas, de difícil tratamiento de sus síntomas y con baja prevalencia en la población; muchas de estas enfermedades cursan con varios tipos de discapacidad, siendo el objetivo del presente trabajo el enfocarse en aquellas enfermedades raras que cursan con discapacidad intelectual. Para poder profundizar en estas enfermedades se realizó una revisión teórica sobre las enfermedades raras, así como de la discapacidad psíquica y su importancia a nivel mundial y nacional. A partir de estas definiciones, se revisaron en profundidad 3 enfermedades raras que cursan con discapacidad intelectual en el contexto colombiano, como son: el síndrome de Rett, el síndrome de Prader-Willi y el síndrome de X frágil. En cada una de estas enfermedades además se explicaron los tipos de diagnóstico, intervención, prevención, grupos de apoyo y tipos de evaluación que más se usan en el contexto nacionalDiseases classed as rare or orphan are extremely important world-wide this century. They are defined in terms of their chronicity, the difficulty implied in the treatment of symptoms and the low prevalence in the country. In most cases, an orphan disease causes intellectual deficits in patients. The principal aim of this paper is to construct a literature review on the definition of rare diseases, as well as the definition of intellectual deficit. Both of these concepts are analyzed in terms of their national and international importance. To understand the importance of the study of rare diseases, three such diseases associated with intellectual deficit were selected to be researched at length. The diseases chosen were: Rett syndrome, Prader-Willi syndrome and X Fragile syndrome. These diseases are explained in terms of their diagnosis, intervention, prevention, support groups and types of evaluation more commonly used in the Colombian contextapplication/pdfDocumentohttps://doi.org/10.48713/10336_12129 http://repository.urosario.edu.co/handle/10336/12129spaUniversidad del RosarioEscuela de Medicina y Ciencias de la SaludPsicologíaAbierto (Texto completo)Atribución-NoComercial-SinDerivadas 2.5 ColombiaEL AUTOR, manifiesta que la obra objeto de la presente autorización es original y la realizó sin violar o usurpar derechos de autor de terceros, por lo tanto la obra es de exclusiva autoría y tiene la titularidad sobre la misma. PARGRAFO: En caso de presentarse cualquier reclamación o acción por parte de un tercero en cuanto a los derechos de autor sobre la obra en cuestión, EL AUTOR, asumirá toda la responsabilidad, y saldrá en defensa de los derechos aquí autorizados; para todos los efectos la universidad actúa como un tercero de buena fe. EL AUTOR, autoriza a LA UNIVERSIDAD DEL ROSARIO, para que en los términos establecidos en la Ley 23 de 1982, Ley 44 de 1993, Decisión andina 351 de 1993, Decreto 460 de 1995 y demás normas generales sobre la materia, utilice y use la obra objeto de la presente autorización. -------------------------------------- POLITICA DE TRATAMIENTO DE DATOS PERSONALES. Declaro que autorizo previa y de forma informada el tratamiento de mis datos personales por parte de LA UNIVERSIDAD DEL ROSARIO para fines académicos y en aplicación de convenios con terceros o servicios conexos con actividades propias de la academia, con estricto cumplimiento de los principios de ley. Para el correcto ejercicio de mi derecho de habeas data cuento con la cuenta de correo habeasdata@urosario.edu.co, donde previa identificación podré solicitar la consulta, corrección y supresión de mis datos.http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/co/http://purl.org/coar/access_right/c_abf2Alcaldía Mayor de Bogotá. (2014). Resolución 1147 de fecha 13 de junio de 2014, por la que se crea la Mesa Técnica Distrital de las Enfermedades Raras. Bogotá: Alcaldía Mayor de BogotáAli, A., Scior, K., Ratti, V., Strydom, A., King, M., & Hassiotis, A. (2013). Discrimination and Other Barriers to Accessing Health Care: Perspectives of Patients with Mild and Moderate Intellectual Disability and Their Carers. PLoS ONE, 8(8), 1-12. doi:e70855. doi:10.1371/journal.pone.0070855Alonso, M. (2003). Análisis de la definición de discapacidad intelectual de la Asociación Americana sobre Retraso Mental de 2002. Siglo Cero: Revista Española sobre Discapacidad Intelectual, 34(205), 5-19Alonzo, I. 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