Caracterización de cardiopatías congénitas en pacientes con Síndrome de Down en una institución especializada de Bogotá
Las cardiopatías son el principal defecto congénito asociado al Síndrome de Down (SD), y su detección e intervención oportuna contribuye a reducir la morbimortalidad. El objetivo del presente estudio fue caracterizar las malformaciones cardiacas congénitas de la población pediátrica con SD que asist...
- Autores:
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- Fecha de publicación:
- 2013
- Institución:
- Universidad del Rosario
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- Repositorio EdocUR - U. Rosario
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- Palabra clave:
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SÍNDROME DE DOWN
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Las cardiopatías son el principal defecto congénito asociado al Síndrome de Down (SD), y su detección e intervención oportuna contribuye a reducir la morbimortalidad. El objetivo del presente estudio fue caracterizar las malformaciones cardiacas congénitas de la población pediátrica con SD que asiste a un centro de atención especializado en la ciudad de Bogotá (Colombia). Materiales y métodos: Se realizó un estudio descriptivo transversal con registros clínicos de pacientes con diagnostico cariotípico de SD, evaluando las cardiopatías congénitas documentadas en las valoraciones pediátricas institucionales; se estudió su posible relación con determinados factores como la edad de los padres y el género del hijo. Resultados: Se revisaron 157 historias clínicas que cumplieron con los criterios de calidad para estudio. El 57,2% eran hombres y el 42,8% mujeres. El cariotipo del 91,7% fue trisomía libre, 3.8% mosaicismos y un caso de translocación. El diagnóstico prenatal se realizó en el 12,1% de los evaluados. Se observó algún defecto cardiaco congénito en el 65,8% de los pacientes (n=103). Se identificaron defectos aislados en 53 pacientes (33,7%), siendo el ductus arterioso persistente el más frecuente con un 26,2%. El defecto múltiple más recurrente fue la comunicación interauricular asociada a comunicación interventricular con un 18,4%. No se identificó relación entre los factores de riesgo estudiados y algún tipo de cardiopatía. Conclusiones: Se identificó una prevalencia de cardiopatías congénitas similar a la reportada por la literatura, sin embargo se documentaron diferencias en cuanto a la frecuencia y tipos de defectos únicos y múltiples descritos en otros estudios. Palabras Clave: Síndrome Down, Cardiopatías congénitas, Colombia. |
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Montoya V. J, Satizábal S J, García V. F, Sánchez G. A. Perspectiva y comprensión bioquímica del síndrome de Down. El hombre y la máquina 2008;30:118. Franco Reina ERD, Arteaga CED. Factores de riesgo para morbilidad en neonatos con síndrome de Down. Estudio multicéentrico Diciembre 2007 a Julio 2009. 2010 Sommer C, Henrique-Silva F. Trisomy 21 and Down syndrome: a short review. Braz J Biol 2008 May;68(2):447-452. Megarbane A, Ravel A, Mircher C, Sturtz F, Grattau Y, Rethore MO, et al. The 50th anniversary of the discovery of trisomy 21: the past, present, and future of research and treatment of Down syndrome. Genet Med 2009 Sep;11(9):611-616. Sherman SL, Allen EG, Bean LH, Freeman SB. Epidemiology of Down syndrome. Ment Retard Dev Disabil Res Rev 2007;13(3):221-227 Nazer H. J, Cifuentes O. L. Estudio epidemiológico global del síndrome de Down. Revista Chilena de Pediatría. 2011;82(2):105–12. Ramirez M. RE, Isaza. CM, Gutierrez M. MIM. La incidencia del síndrome de Down en Cali. 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Trillos Peña, Carlos Enrique79297795600Combariza Bayona, David AndrésGamarra Vergara, Elena EstherRamos Cruz, Germán OrlandoEspecialista en Epidemiología (en Convenio con el CES)a6d5848d-62d6-48a6-91a1-ff92889094c5-1d0158931-2ea8-43cb-a566-0ee0c4fc930e-153dc8b0e-3aa6-4141-aada-599ccba93bc0-12013-08-05T21:51:26Z2013-08-05T21:51:26Z2013-07-022013Las cardiopatías son el principal defecto congénito asociado al Síndrome de Down (SD), y su detección e intervención oportuna contribuye a reducir la morbimortalidad. El objetivo del presente estudio fue caracterizar las malformaciones cardiacas congénitas de la población pediátrica con SD que asiste a un centro de atención especializado en la ciudad de Bogotá (Colombia). Materiales y métodos: Se realizó un estudio descriptivo transversal con registros clínicos de pacientes con diagnostico cariotípico de SD, evaluando las cardiopatías congénitas documentadas en las valoraciones pediátricas institucionales; se estudió su posible relación con determinados factores como la edad de los padres y el género del hijo. Resultados: Se revisaron 157 historias clínicas que cumplieron con los criterios de calidad para estudio. El 57,2% eran hombres y el 42,8% mujeres. El cariotipo del 91,7% fue trisomía libre, 3.8% mosaicismos y un caso de translocación. El diagnóstico prenatal se realizó en el 12,1% de los evaluados. Se observó algún defecto cardiaco congénito en el 65,8% de los pacientes (n=103). Se identificaron defectos aislados en 53 pacientes (33,7%), siendo el ductus arterioso persistente el más frecuente con un 26,2%. El defecto múltiple más recurrente fue la comunicación interauricular asociada a comunicación interventricular con un 18,4%. No se identificó relación entre los factores de riesgo estudiados y algún tipo de cardiopatía. Conclusiones: Se identificó una prevalencia de cardiopatías congénitas similar a la reportada por la literatura, sin embargo se documentaron diferencias en cuanto a la frecuencia y tipos de defectos únicos y múltiples descritos en otros estudios. Palabras Clave: Síndrome Down, Cardiopatías congénitas, Colombia.Abstract Congenital heart diseases are the main finding associated to Down Syndrome (DS), and its prompt detection and intervention contributes to reduce the morbidity and mortality. The objective of this study was to distinguish and characterize the congenital heart defects of a pediatric population with DS, who attends an integral care center in Bogotá (Colombia) . Materials and methods: It was performed a descriptive cross-sectional study with clinical records of patients with Karyotypic diagnosis of DS, evaluating the congenital heart abnormalities documented in the institutional pediatric assessments; it was examined the possible relationship between certain risk factors like parents age and the gender of the child. Results: It was reviewed 157 clinical records, which met the inclusion criteria for the study. 57,2% were male patients and 42,8% female. Karyotypical distribution was 91.7% for standard trisomy, 3.8% to mosaicism and one case to translocation. Prenatal diagnosis of DS was performed in 12.1% of the evaluated cases. Congenital heart disease was observed in 103 patients (65.8%). Isolated heart defects were detected in 53 patients, and patent ductus arteriosus was the most frequent (26,2%). Atrial septal defect associated with ventricular septal defect was the most frequent combined defect (18,4%). No relationship was found between the examined risk factors and some type of heart disorder. Conclusions: We found a similar prevalence of congenital heart disease to that reported in the literature, however, we documented differences between the frequency and types of single and multiple defects described in other studies Keywords: Down syndrome, congenital heart defects, Colombia.application/pdfDocumentohttps://doi.org/10.48713/10336_4528 http://repository.urosario.edu.co/handle/10336/4528spaUniversidad del RosarioFacultad de medicinaAbierto (Texto completo)Atribución-NoComercial-SinDerivadas 2.5 ColombiaEL AUTOR, manifiesta que la obra objeto de la presente autorización es original y la realizó sin violar o usurpar derechos de autor de terceros, por lo tanto la obra es de exclusiva autoría y tiene la titularidad sobre la misma. PARÁGRAFO: En caso de presentarse cualquier reclamación o acción por parte de un tercero en cuanto a los derechos de autor sobre la obra en cuestión, EL AUTOR, asumirá toda la responsabilidad, y saldrá en defensa de los derechos aquí autorizados; para todos los efectos la universidad actúa como un tercero de buena fe. EL AUTOR, autoriza a LA UNIVERSIDAD DEL ROSARIO, para que en los términos establecidos en la Ley 23 de 1982, Ley 44 de 1993, Decisión andina 351 de 1993, Decreto 460 de 1995 y demás normas generales sobre la materia, utilice y use la obra objeto de la presente autorización.http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/co/http://purl.org/coar/access_right/c_abf2Montoya V. J, Satizábal S J, García V. F, Sánchez G. A. Perspectiva y comprensión bioquímica del síndrome de Down. El hombre y la máquina 2008;30:118.Franco Reina ERD, Arteaga CED. Factores de riesgo para morbilidad en neonatos con síndrome de Down. Estudio multicéentrico Diciembre 2007 a Julio 2009. 2010Sommer C, Henrique-Silva F. Trisomy 21 and Down syndrome: a short review. Braz J Biol 2008 May;68(2):447-452.Megarbane A, Ravel A, Mircher C, Sturtz F, Grattau Y, Rethore MO, et al. The 50th anniversary of the discovery of trisomy 21: the past, present, and future of research and treatment of Down syndrome. Genet Med 2009 Sep;11(9):611-616.Sherman SL, Allen EG, Bean LH, Freeman SB. Epidemiology of Down syndrome. Ment Retard Dev Disabil Res Rev 2007;13(3):221-227Nazer H. J, Cifuentes O. L. Estudio epidemiológico global del síndrome de Down. Revista Chilena de Pediatría. 2011;82(2):105–12.Ramirez M. RE, Isaza. CM, Gutierrez M. MIM. La incidencia del síndrome de Down en Cali. Colombia Médica. 1996;27(3-4):138–42.Robles Bello MA. Incidencia y prevalencia del síndrome de Down. Revista Síndrome de Down. 2007;24:68–70Silverman W. Down syndrome: cognitive phenotype. 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Accessed 04/14, 2013Freeman SB, Bean LH, Allen EG, Tinker SW, Locke AE, Druschel C, et al. Ethnicity, sex, and the incidence of congenital heart defects: a report from the National Down Syndrome Project. Genet Med 2008 Mar;10(3):173-180Zarante I, Franco L, Lopez C, Fernandez N. Frequencies of congenital malformations: assessment and prognosis of 52,744 births in three cities of Colombia. Biomedica 2010 Jan-Mar;30(1):65-71Vazquez-Antona CA, Lomeli C, Buendia A, Vargas-Barron J. Pulmonary hypertension in children with Down's syndrome and congenital heart disease. Is it really more severe? Arch Cardiol Mex 2006 Jan-Mar;76(1):16-27Irving C, Basu A, Richmond S, Burn J, Wren C. Twenty-year trends in prevalence and survival of Down syndrome. Eur J Hum Genet 2008 Nov;16(11):1336-1340.Weijerman ME, van Furth AM, Vonk Noordegraaf A, van Wouwe JP, Broers CJ, Gemke RJ. Prevalence, neonatal characteristics, and first-year mortality of Down syndrome: a national study. 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