Germline mutations of breast cancer susceptibility genes through expanded genetic analysis in unselected Colombian patients

En Colombia y el mundo, el cáncer de mama (CM) es la neoplasia más frecuentemente diagnosticada y la principal causa de muerte por cáncer entre las mujeres. Los estudios involucran predominantemente casos hereditarios y familiares, lo que demuestra una brecha en la literatura con respecto a la identificación de mutaciones de la línea germinal en pacientes no seleccionados de América Latina. La identificación de variantes patógenas/probablemente patógenas (P/LP) es importante para dar forma a las políticas nacionales de análisis genético, el asesoramiento genético y las estrategias de detección temprana. El presente estudio incluyó a 400 mujeres con cáncer de mama (CM) no seleccionado, en quienes analizamos diez genes, utilizando la secuenciación del exoma completo (WES), que confieren riesgo de CM, con el objetivo de determinar el perfil genómico de P/LP no informado previamente. variantes en la población afectada. Además, se realizó una amplificación de sonda dependiente de ligadura múltiple (MLPA) para identificar grandes reordenamientos genómicos (LGR) en los genes BRCA1/2. Para determinar el impacto funcional de una variante intrónica recurrente (ATM c.5496?+?2_5496?+?5delTAAG), se realizó un ensayo de minigén.

• Fecha de publicación: 2024
• Institución: Universidad del Rosario
• Repositorio: Repositorio EdocUR - U. Rosario
• Idioma: eng
• OAI Identifier: oai:repository.urosario.edu.co:10336/42905
• Acceso en línea: https://doi.org/10.1186/s40246-024-00623-7; https://repository.urosario.edu.co/handle/10336/42905
• Palabra clave: Unselected breast cancer; Whole exome sequencing; Pathogenic germline variants; Minigene assay; Unselected breast cancer; Whole exome sequencing; Pathogenic germline variants; Minigene assay
• License: Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International