Impacto de la degradación de heparan sulfato en los perfiles de expresión downstream de fibroblastos de pacientes con la mutación P2353R en el GEN FGFR2.

El síndrome de Apert es una de las craneosinostosis sindrómicas más severas que afecta el neuro y viscerocraneo y además presenta alteraciones multisistémicas con repercusiones en aspectos físicos (aspecto general y talla baja), sensoriales (hipoacusia y trastornos visuales), cognoscitivos (retardo...

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Autores:
Tipo de recurso:
Fecha de publicación:
2016
Institución:
Ministerio de Ciencia Tecnología e Innovación
Repositorio:
Repositorio Institucional de Minciencias
Idioma:
spa
OAI Identifier:
oai:repositorio.minciencias.gov.co:20.500.14143/37864
Acceso en línea:
https://colciencias.metadirectorio.org/handle/11146/37864
http://colciencias.metabiblioteca.com.co
Palabra clave:
Expresión génica
FGFR2
Heparan sulfato
P253R
Síndrome de Apert
Rights
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License
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