Diagnóstico fenotípico de las inmunodeficiencias primarias en Antioquia, Colombia, 1994-2002 (2002)
La infección recurrente es una causa frecuente de consulta médica y puede deberse a un grupo heterogéneo de trastornos que incrementan la susceptibilidad a los microorganismos patógenos y oportunistas, como las deficiencias inmunológicas subyacentes. Con el fin de definir un tratamiento racional oportuno y orientar el diagnóstico molecular de las inmunodeficiencias primarias, se estableció un programa para el diagnóstico fenotípico de estas enfermedades en el departamento de Antioquia (Colombia), que comprende un análisis clínico y de laboratorio de los individuos que presentan infecciones recurrentes de evolución anormal. Entre el 1 de agosto de 1994 y el 31 de julio de 2002 se hizo el diagnóstico fenotípico de inmunodeficiencia primaria en 98 pacientes. Similar a lo informado en la literatura especializada, en esta región las deficiencias predominantes de anticuerpos fueron las más frecuentes (40,8%) seguidas por las deficiencias combinadas (21,4%). Esta caracterización fenotípica ha permitido iniciar rápidamente el tratamiento adecuado y, en algunos casos, comenzar los estudios funcionales y moleculares que conduzcan al diagnóstico molecular definitivo.