Diagnóstico fenotípico de las inmunodeficiencias primarias en Antioquia, Colombia, 1994-2002

La infección recurrente es una causa frecuente de consulta médica y puede deberse a un grupo heterogéneo de trastornos que incrementan la susceptibilidad a los microorganismos patógenos y oportunistas, como las deficiencias inmunológicas subyacentes. Con el fin de definir un tratamiento racional opo...

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Autores:
Montoya, Carlos Julio
Henao Pérez, Julieta
Salgado, Helí
Olivares, María M.
López, Juan A.
Orrego, Julio César
Rugeles, Claudia
Franco, José Luis
García, Diana M.
Patiño, Pablo J.
Tipo de recurso:
Article of journal
Fecha de publicación:
2002
Institución:
Universidad Cooperativa de Colombia
Repositorio:
Repositorio UCC
Idioma:
spa
OAI Identifier:
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Acceso en línea:
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https://doi.org/10.7705/biomedica.v22i4.1177
Palabra clave:
610 - Medicina y salud
Inmunodeficiencias primarias
Infección recurrente
Colombia
Primary immunodeficiency diseases
Recurrent infections
Colombia
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openAccess
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Con el fin de definir un tratamiento racional oportuno y orientar el diagnóstico molecular de las inmunodeficiencias primarias, se estableció un programa para el diagnóstico fenotípico de estas enfermedades en el departamento de Antioquia (Colombia), que comprende un análisis clínico y de laboratorio de los individuos que presentan infecciones recurrentes de evolución anormal. Entre el 1 de agosto de 1994 y el 31 de julio de 2002 se hizo el diagnóstico fenotípico de inmunodeficiencia primaria en 98 pacientes. Similar a lo informado en la literatura especializada, en esta región las deficiencias predominantes de anticuerpos fueron las más frecuentes (40,8%) seguidas por las deficiencias combinadas (21,4%). Esta caracterización fenotípica ha permitido iniciar rápidamente el tratamiento adecuado y, en algunos casos, comenzar los estudios funcionales y moleculares que conduzcan al diagnóstico molecular definitivo.Recurrent infections are a frequent cause of medical visits. They can be due to a heteroge neous group of dysfunctions that increase the susceptibility to pathogenic and opportunistic microorganisms, such as immunological deficiencies. To define an opportune rational treat ment and to guide the molecular diagnosis of primary immunodeficiency diseases, we estab lish a program for the phenotypic diagnosis of these illnesses in Antioquia, Colombia, includ ing clinical and laboratory evaluations of patients who present recurrent infections with abnor mal evolution. Between August 1, 1994 and July 31, 2002, phenotypic diagnosis of primary immunodeficiency was made in 98 patients. Similar to data reported in the literature, antibody deficiencies were the most frequent (40.8%), followed by combined deficiencies (21.4%). This phenotypic characterization has allowed for appropriate treatments for each patient and, in some cases, functional and molecular studies that can lead to a definite molecular diagnosis.9 p.application/pdfspaUniversidad Cooperativa de Colombia, Facultad de Ciencias de la Salud, Medicina, Medellín y EnvigadoBogotáhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/info:eu-repo/semantics/openAccessAttribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Internationalhttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2https://revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/1177610 - Medicina y saludInmunodeficiencias primariasInfección recurrenteColombiaPrimary immunodeficiency diseasesRecurrent infectionsColombiaDiagnóstico fenotípico de las inmunodeficiencias primarias en Antioquia, Colombia, 1994-2002Phenotypic diagnosis of primary immunodeficiency diseases in Antioquia, Colombia, 1994-2002Artículohttp://purl.org/coar/resource_type/c_6501http://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion518 p.Número 4510 p.Vol. 22Biomedica Revista del Instituto Nacional de SaludPaul ME, Shearer WT. 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